Ранняя молекулярная диагностика рака оказалась дешевле, чем его последующее лечение

4 февраля — Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями. В этой связи рассказываем про исследование сотрудников ФЭН Марины Колосницыной и Анастасии Владимирской, проведенное в соавторстве с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа. Их расчеты показали, что применение дорогих методов диагностики обойдется обществу в 5–10 раз дешевле, чем лечение рака на поздней стадии, а также последующие выплаты пенсий по инвалидности и оплата больничных листов.

ISTOCK

Около 10% всех злокачественных новообразований обусловлены генетической предрасположенностью, при этом мутации некоторых генов ведут к очень высокому риску развития болезни — иногда до 90%. Но выявляемость многих наследственных онкозаболеваний в России низкая. Среди факторов, которые осложняют раннюю диагностику, учёные называют отсутствие медико-генетических служб в регионах, низкую информированность населения, развитие рака в молодом возрасте, когда люди недостаточно онконастороженны. В результате многие люди из группы высокого генетического риска, в частности кровные родственники пациентов с наследственным раком, не обследуются, а общество несет серьёзные финансовые потери.

Молекулярная диагностика позволяет выявлять и изучать все больше случаев наследственных онкологических заболеваний. Большому прорыву в этой области способствовало развитие технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS). Они позволяют анализировать большие участки ДНК и тысячи генов одновременно. Таким образом, возможен анализ всех генов и их мутаций, потенциально связанных с возникновением новообразований. Однако этот метод остаётся достаточно дорогим для рутинного применения в клинической практике и пока чаще используется в рамках научных проектов.

Команда исследователей факультета экономических наук ВШЭ вместе с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и сотрудниками Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа (ЯНАО) изучила, как применение современных методов молекулярно-генетической диагностики повлияет на финансовую нагрузку на государство и домохозяйства. Результаты исследования опубликованы в журнале «Социальные аспекты здоровья населения». Авторы работы опирались на результаты полногеномных исследований 200 пациентов ЯНАО с различными диагностированными онкологическими заболеваниями и подозрением на наследственный фактор.

Для изучения экономической целесообразности авторы построили модели двух сценариев медицинских обследований.

Первый сценарий предполагает значительные расходы на полногеномное секвенирование для пациентов и таргетное секвенирование на отдельные мутации для родственников. Выявление у пациента мутации, являющейся вероятной причиной первичного новообразования, позволяет определить риск развития вторичных опухолей. И довольно часто их удается выявить на ранней стадии. Вероятность выявления такой же мутации у близких родственников пациента — 50%, в случае подтверждения мутации проводится их обследование для диагностики новообразований на ранней стадии. При выявлении и лечении онкозаболеваний на ранней стадии пациент, как правило, не утрачивает работоспособность.

Второй сценарий не предполагает инвестиций в секвенирование. В этом случае у пациентов и их родственников заболевания на ранних стадиях выявляются с вероятностью 60%, на поздних — 40%. Позднее обнаружение требует дорогого лечения, ведет к инвалидности и высокой вероятности смерти онкологического больного в течение пяти лет. 

Далее экономисты сравнили общественные издержки этих двух сценариев. Были учтены как прямые расходы, то есть инвестиции в полногеномное и таргетное секвенирование и траты на лечение, так и косвенные — утрата человеческого капитала из-за снижения продуктивности или гибели пациента. Всего оценили 5 видов издержек: секвенирование, лечение, выплаты по временной нетрудоспособности, пенсии по инвалидности, потери заработков в связи с нетрудоспособностью/смертью пациентов. Учёные взвесили затраты обоих сценариев с учётом вероятности развития рака.

В результате исследователи пришли к выводу, что, несмотря на существенные первоначальные затраты, сценарий с использованием секвенирования гораздо более эффективен и для пациентов, и для общества в целом. Например, в результате полногеномного секвенирования 200 пациентов у одного из них был выявлен 45-летний родственник с риском развития рака.

Общие затраты на секвенирование и последующее лечение на ранней стадии с учётом вероятности развития онкологии в 70% составили 1 789 307,53 руб. В случае реализации второго сценария в отношении того же мужчины суммарные потери потенциально составят 9 162 706,38 руб. То есть первый сценарий эффективнее второго более чем в пять раз. Похожие результаты показало и сравнение общественных затрат на реализацию первого и второго сценариев для других пациентов в группе риска.

Исследователи отмечают, что затраты при обоих сценариях очень чувствительны к изменению возраста, пола, числа близких родственников у обследуемого пациента, и выборка в 200 человек может быть слишком мала, чтобы быть доказательной. Однако исследование показало значительную эффективность: во всех случаях, изученных авторами, общественные издержки в сценарии с секвенированием в итоге оказывались гораздо ниже, в некоторых случаях — в 10 раз.

Зависимость эффективности проекта от количества пациентов и их родственников, охваченных тестированием, конечно, есть. Также важно, для какого вида онкозаболеваний рассчитывается эффективность. В наших расчётах учтены генетические риски распространённых заболеваний — рака молочной железы, рака предстательной железы, колоректального рака, рака яичников. Поэтому конкретный проект получился успешным.

Мария Макарова
Руководитель направления онкогенетики «Эвоген», врач-генетик

Полногеномное секвенирование для диагностики будет тем эффективнее, чем больше больных и их родственников удастся охватить программой и чем моложе будут эти люди. Кроме того, при массовом использовании полногеномных и таргетных исследований они, несомненно, будут становиться дешевле за счёт эффекта масштаба, что также будет способствовать росту эффективности.

Марина Колосницына
Профессор факультета экономических наук ВШЭ

Массовый полногеномный скрининг возможен в будущем при дальнейшем существенном снижении стоимости исследования, подготовке квалифицированных специалистов и развитии лабораторий, которые могут работать с полногеномными данными.
IQ