• A
  • A
  • A
  • АБB
  • АБB
  • АБB
  • А
  • А
  • А
  • А
  • А
Обычная версия сайта
Контакты

109028, Москва,
Покровский бульвар, дом 11, каб. Т-614
(проезд: м. Тургеневская/Чистые пруды, Китай-город, Курская/Чкаловская)
тел: (495) 628-83-68

почта: fes@hse.ru 

Руководство
Первый заместитель декана Мерзляков Сергей Анатольевич
Заместитель декана по учебной работе Покатович Елена Викторовна
Заместитель декана по научной работе Веселов Дмитрий Александрович
Заместитель декана по международной деятельности Засимова Людмила Сергеевна
Заместитель декана по работе со студентами Бурмистрова Елена Борисовна
Мероприятия
1 февраля – 15 марта
online 
11 марта – 24 марта
16 марта, 19:00
проводится онлайн 
1 апреля – 6 апреля
проводится онлайн 

Ранняя молекулярная диагностика рака оказалась дешевле, чем его последующее лечение

4 февраля — Всемирный день борьбы с онкологическими заболеваниями. В этой связи рассказываем про исследование сотрудников ФЭН Марины Колосницыной и Анастасии Владимирской, проведенное в соавторстве с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа. Их расчеты показали, что применение дорогих методов диагностики обойдется обществу в 5–10 раз дешевле, чем лечение рака на поздней стадии, а также последующие выплаты пенсий по инвалидности и оплата больничных листов.

Ранняя молекулярная диагностика рака оказалась дешевле, чем его последующее лечение

ISTOCK

Около 10% всех злокачественных новообразований обусловлены генетической предрасположенностью, при этом мутации некоторых генов ведут к очень высокому риску развития болезни — иногда до 90%. Но выявляемость многих наследственных онкозаболеваний в России низкая. Среди факторов, которые осложняют раннюю диагностику, учёные называют отсутствие медико-генетических служб в регионах, низкую информированность населения, развитие рака в молодом возрасте, когда люди недостаточно онконастороженны. В результате многие люди из группы высокого генетического риска, в частности кровные родственники пациентов с наследственным раком, не обследуются, а общество несет серьёзные финансовые потери.

Молекулярная диагностика позволяет выявлять и изучать все больше случаев наследственных онкологических заболеваний. Большому прорыву в этой области способствовало развитие технологии высокопроизводительного секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS). Они позволяют анализировать большие участки ДНК и тысячи генов одновременно. Таким образом, возможен анализ всех генов и их мутаций, потенциально связанных с возникновением новообразований. Однако этот метод остаётся достаточно дорогим для рутинного применения в клинической практике и пока чаще используется в рамках научных проектов.

Команда исследователей факультета экономических наук ВШЭ вместе с коллегами из медико-генетической лаборатории «Эвоген» и сотрудниками Департамента здравоохранения Ямало-Ненецкого автономного округа (ЯНАО) изучила, как применение современных методов молекулярно-генетической диагностики повлияет на финансовую нагрузку на государство и домохозяйства. Результаты исследования опубликованы в журнале «Социальные аспекты здоровья населения». Авторы работы опирались на результаты полногеномных исследований 200 пациентов ЯНАО с различными диагностированными онкологическими заболеваниями и подозрением на наследственный фактор.

Для изучения экономической целесообразности авторы построили модели двух сценариев медицинских обследований.

Первый сценарий предполагает значительные расходы на полногеномное секвенирование для пациентов и таргетное секвенирование на отдельные мутации для родственников. Выявление у пациента мутации, являющейся вероятной причиной первичного новообразования, позволяет определить риск развития вторичных опухолей. И довольно часто их удается выявить на ранней стадии. Вероятность выявления такой же мутации у близких родственников пациента — 50%, в случае подтверждения мутации проводится их обследование для диагностики новообразований на ранней стадии. При выявлении и лечении онкозаболеваний на ранней стадии пациент, как правило, не утрачивает работоспособность.

Второй сценарий не предполагает инвестиций в секвенирование. В этом случае у пациентов и их родственников заболевания на ранних стадиях выявляются с вероятностью 60%, на поздних — 40%. Позднее обнаружение требует дорогого лечения, ведет к инвалидности и высокой вероятности смерти онкологического больного в течение пяти лет. 

Далее экономисты сравнили общественные издержки этих двух сценариев. Были учтены как прямые расходы, то есть инвестиции в полногеномное и таргетное секвенирование и траты на лечение, так и косвенные — утрата человеческого капитала из-за снижения продуктивности или гибели пациента. Всего оценили 5 видов издержек: секвенирование, лечение, выплаты по временной нетрудоспособности, пенсии по инвалидности, потери заработков в связи с нетрудоспособностью/смертью пациентов. Учёные взвесили затраты обоих сценариев с учётом вероятности развития рака.

В результате исследователи пришли к выводу, что, несмотря на существенные первоначальные затраты, сценарий с использованием секвенирования гораздо более эффективен и для пациентов, и для общества в целом. Например, в результате полногеномного секвенирования 200 пациентов у одного из них был выявлен 45-летний родственник с риском развития рака.

Общие затраты на секвенирование и последующее лечение на ранней стадии с учётом вероятности развития онкологии в 70% составили 1 789 307,53 руб. В случае реализации второго сценария в отношении того же мужчины суммарные потери потенциально составят 9 162 706,38 руб. То есть первый сценарий эффективнее второго более чем в пять раз. Похожие результаты показало и сравнение общественных затрат на реализацию первого и второго сценариев для других пациентов в группе риска.

Исследователи отмечают, что затраты при обоих сценариях очень чувствительны к изменению возраста, пола, числа близких родственников у обследуемого пациента, и выборка в 200 человек может быть слишком мала, чтобы быть доказательной. Однако исследование показало значительную эффективность: во всех случаях, изученных авторами, общественные издержки в сценарии с секвенированием в итоге оказывались гораздо ниже, в некоторых случаях — в 10 раз.

Зависимость эффективности проекта от количества пациентов и их родственников, охваченных тестированием, конечно, есть. Также важно, для какого вида онкозаболеваний рассчитывается эффективность. В наших расчётах учтены генетические риски распространённых заболеваний — рака молочной железы, рака предстательной железы, колоректального рака, рака яичников. Поэтому конкретный проект получился успешным.

Мария Макарова
Руководитель направления онкогенетики «Эвоген», врач-генетик

Полногеномное секвенирование для диагностики будет тем эффективнее, чем больше больных и их родственников удастся охватить программой и чем моложе будут эти люди. Кроме того, при массовом использовании полногеномных и таргетных исследований они, несомненно, будут становиться дешевле за счёт эффекта масштаба, что также будет способствовать росту эффективности.

Марина Колосницына
Профессор факультета экономических наук ВШЭ

Массовый полногеномный скрининг возможен в будущем при дальнейшем существенном снижении стоимости исследования, подготовке квалифицированных специалистов и развитии лабораторий, которые могут работать с полногеномными данными.
IQ